Belépés:

Terápia

A Smith-Lemli-Opitz szindróma jelenleg gyógyíthatatlan betegség!

Mióta azonban 1993-ban felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ettől fogva kézenfekvő terápiának tűnik a rendszeres és ellenőrzött koleszterin pótlás. Megfigyelték, hogy gondos koleszterin adagolás és következetes táplálás esetén valóban sokat javulhat a betegek állapota.

Koleszterin pótlásChol_mod_L.jpg

A koleszterin pótlás történhet természetes módon, például tojás sárgája bevitellel, vagy koleszterin gyógyszer adagolással. Habár az anyatej gazdag koleszterinben, sajnos ez messze nem fedezi az SLO-s csecsemők növekedéséhez szükséges koleszterin igényt. A normál tápszerek többsége pedig alig-alig tartalmaz koleszterint, emiatt a céltudatos pótlás mind szoptatás, mind gyerek tápszeres táplálás esetén elengedhetetlen.

A koleszterin kiegészítéssel kapcsolatban ellen javallatot nem ismerünk. Koleszterin diétával kapcsolatban komplikációkról nem számoltak be. Sajnos nagy a kockázata a placebo effektusnak.

Koleszterin terápiát csak szigorú orvosi felügyelet mellett szabad folytatni. A testsúly, magasság és fej körfogat alakulását, valamint az aktuális koleszterin és 7DHC szintet folyamatosan ellenőrizni kell és az adagolást ehhez igazítani.

A táplálási nehézségek illetve az élvezhetetlen ízű koleszterin miatt a mesterséges táplálás különböző formái gyakran szükségesek az SLO betegeknél.

Sztatin adagolás

Terápiaként HMG-Co-A reduktázt gátló statinokat is alkalmaznak.

Epesav kiegészítés

A koleszterin az epesav képzéshez is szükséges. Az epesav hiánya zsír oldási és felszívódási problémákhoz vezethet, mely szintén kihatással lehet a testi fejlődésre. Terápiaként tehát epesav kiegészítés is megfontolandó a májbetegségek megelőzése érdekében.

Hormon kezelés

Terápiaként igény szerint hormonkezelés javallott.

Testi korrekciók, szellemi fejlesztés

Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül összetett. Emiatt betegről-betegre különböző vizsgálatokra, beavatkozásokra van szükség. Látványos eredményt csak következetes és kitartó gyógyszeres kezelésektől lehet várni. A leggyakoribb speciális kezelések és azok okai - messze a teljesség igénye nélkül - a következők:

   Genetika

diagnosztika

   Biokémikailaborvizsgálatok, 7DHC tesztek

   Sebészet

centrál véna, és gyomorszonda be- kihelyezés

   Arcsebészet

szájpadhasadék korrekció

   Ortopédia

dongaláb, rendezetlen ujjak

   Belgyógyászat

máj elégtelenségek, veseproblémák, reflux vizsgálat

   Dietetikus

táplálkozási tanácsadás

   Korai fejlesztés

szellemi és testi képesség fejlesztés

   Dévény módszer

mozgás terápia

   Kinezio tape

gyógytorna

   Logopédia

hangképzés fejlesztés

   Pszichológus

magatartás problémák kezelése

   Fogászat

fogszabályozás

   Fülészet

hallás javítás

   Plasztika

orr, fülkagyló korrekció

Ez a weboldal cookie-kat használ annak érdekében hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsa. További információk