Belépés:

Tünetek, klinikai jellemzők

Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül sokféle lehet. A tünetek gyakran átfedésben vannak más genetikai vagy kromoszóma rendellenességgel járó betegségek tüneteivel. Sajnos nincs olyan jellemző klinikai tünet, amely minden kétséget kizáróan bizonyítaná az SLO szindrómát, pont emiatt korábban rendkívül nehezen beazonosítható betegségről volt szó. Néhány gyermeknél csak egy két olyan apróbb elváltozás jelentkezik, mint például az összenőtt lábujjak vagy a szájpadhasadék, másoknál viszont csaknem a teljes tünet lista megfigyelhető.

Ma már szerencsére, ha felmerül az SLO legkisebb gyanúja is, akkor biokémiai elemzésekkel (7DHC és koleszterin szint méréssel) illetve genetikai vizsgálatokkal minden kétséget kizáróan be lehet azonosítani a betegséget!

Az SLO szindróma vezértünetei a következők:

alacsony születési súly, táplálási nehézségek, testi-szellemi fejlődési problémák, kis méretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenőtt vagy rendezetlen 2-3. lábujj, hatodik kéz- és/vagy lábujj(ak), befelé forduló lábfejek, illetve jelentős ivarszervi problémák főleg fiúknál. A legsúlyosabb esetekre a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai a jellemzőek.

 

Általános tünetek:
  • Késleltetett fejlődés 
Developmental delay
  • Lassú hossz növekedés 
Growth retardation
  • Elmaradó súly gyarapodás 
Failure to thrive
  • Intellektuális fejlődés elmaradása
Intellectual disability
  • Értelmi fogyatékosság 
Mental retardation
  
Arc és fej alakváltozásai:
  • Kisfejűség
Small head - microcephaly
  • Kis áll 
Small chin - micrognathia
  • Kicsi, felfelé vagy előre álló orr nyílások 
Small upturned nose - anteverted nares
  • Széles orrnyereg 
Broad nasal bridge
  • Alacsonyan ülő fülkagylók 
Low-set ears - abnormal pinna
  • Halláskárosodás, főleg nagyobb gyermek korban 
Hearing loss
  • Lecsukódó, nem teljesen kinyitott szemhéjak 
Dropping eyelids - blepharoptosis
  • Bőrredő a belső szemzugokban 
Epicanthal folds
  • Befelé kancsal szem állás 
Strabismus convergens
  • Könnycsatornahiány
  • Szürkehályog 
Cataract
  • Előre kicsúcsosodó homlok 
Metopic prominence
  • Kétoldalon felfelé keskenyedő koponya 
Bitemporal narrowing ptosis
  • Mereven hátra (és oldalra) tartott fej
Opistotonus tendencia
  • Rövid, hátrahúzott állású nyelv 
Short, proximally placed thumbs
  • Középvonali szájpad hasadék, farkastorok 
Midline cleft palate - palatoschisis
  • Széles felső fogágy  
Broad aveolar ridges
  • Magas szájüreg boltozat 
Arched palate
  • Rendezetlen fogsor, főleg nagyobb gyermek korban.
 
Végtag abnormalitások:
  • Összenőtt, vagy rendezetlenül álló 2/3 lábujj 
2/3 toe webbing - syndactily
  • Több ujj kézen és vagy lábon 
Extra fingers or toes - polydactyly
  • Rövid hüvelykujj
Short thumb - hypoplastic thenar eminences
  • „V" elrendezésű mutató és közép ujj
  • Négyujjas tenyérredő
Single palmar creases
  • Befelé forduló lábfejek, dongaláb 
club foot - pes varus
  • Aránytalan hosszúságú - túl rövid - felsőkar és combcsont
A disproportion in the length of the upper arms and thighs - rhizomelia
  • Petyhüdt izomzat, hipotónia
Hipotony
  
Táplálási nehézségek:
  • Hiányzó vagy enyhe szopó és vagy nyelő reflex
Poor suckling/swallowing
  • Visszatérő hányások
Permanent vomit - pyloric hipertrophy
  • Kicsi gyomor méret
Small stomach - microsatria
  • Gyomorszáj szűkület
Pyloric stenosis
  • Gyomor vissza áramlás, reflux
Gastroesophageal reflux
  • Forgásban elmaradt vékonybél
Malrotation
  • Heves bélgörcsök
Severe colic
  • Székrekedés
Constipation
  • Krónikus máj betegségek, főleg nagyobb gyermek korban
Chronic liver disease
  • Parasympathicus ganglionsejtek hiánya a vastagbélban
Colon aganglionosis
  • Hiányzó idegek a vastagbélben
Absent nerves in colon,
  • Hirschsprung betegség (vastagbél tágulat)
Hirschsprung disease
  
Keringési, légzési hiányosságok:
  • Veleszületett szív betegségek
Heart defects
  • Pitvari és kamrai sövényhiány
Atrial and ventricular septal defects
  • Magas vérnyomás
Hypertension
  • Tüdő fejlődési rendellenessége
Abnormal segmentation of lungs
  • Felső légúti fertőzésekre hajlam,
  • Tüdőgyulladásra való erős hajlam
Pneumonia
  
Idegrendszeri rendellenességek:
  • Agy fejlődési rendellenességek
Holoprosencephaly Agenesis
  • Túlzott mértékű agyvíz
Excessive fluid in the brain - hydrocephalus
  • Részlegesen kifejlődött kéregtest, két agyféltekét összekötő idegrost köteg
Partial agenesis of the corpus callosum
  • Agykéreg sorvadás
Corticalis atrophia
  
Ivarszervek deformitásai:
  • Mikropénisz (kisméretű hímvessző)
Micropenis
  • Rejtett heréjűség
Cryptorchidism
  • Hasüregben maradt herék
Undescendended testicles
  • Osztott herezacskó
Scrotum bifidum
  • Nehezen eldönthető nemi jelleg születéskor, csikló alakú és méretű hímvessző vagy fordítva
Ambiguous genitalia
  • Vakon végződő hüvely
Blind vagina pouches
  
Vizelet kiválasztási rendszer problémái:
  • Húgycsőhasadék
Hypospadias
  • Forgásban elmaradt vese
Renal malformations
  • Vese problémák, vesesüllyedés,
  • vesekövek, ciszták
prolapse of the kidney
  
Bőr elváltozások:
  • Fény érzékenység
Photosensitivity
  • Száraz ekcémás bőr
Dry skin/Eczyma
  • Márványozott bőr főleg hideg esetén, foltokban hálózatos értágulat
Cutis marmorata
  

Magatartási zavarok, főleg nagyobb gyermek korban:

  • Autizmus, illetve arra való hajlam
Autism/Autistic features
  • Antiszociális, erőszakos viselkedés
Antisocial, violent act
  • Öncsonkításra való hajlam
Self-injurious behavior
  • Hiperaktivitás
Hyperactivity
  • Alvási zavarok
Sleeping difficulties
  • Tanulási nehézségek
Learning disabilities
  • Nehezen kezelhetőség
Ez a weboldal cookie-kat használ annak érdekében hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsa. További információk