Az SLO szindrómában szenvedő betegek koleszterin szintézis folyamata nem működik megfelelően. A koleszterin bioszintézis utolsó lépését katalizáló 7-dehidrokelszterol-reduktáz enzim aktivitása alacsony. Ez az enzim felelős azért, hogy a 7-dehidrokoleszterol (7DHC) szubsztrát koleszterinné konvertálja. Mivel ezt maradéktalanul nem teszi meg, így a szervezet önmaga nem képes elegendő koleszterint termelni, következésképpen a 7DHC felhalmozódik a betegek vérében. Az SLO szindrómában szenvedő betegek koleszterin szintje ennek megfelelően kevesebb, míg 7DHC szintje magasabb, mint a normál határérték.

A laboratóriumi diagnosztikához tehát, vérvizsgálatra van szükség, melynek során megállapításra kerül az SLO gyanús beteg vérében lévő koleszterin illetve 7DHC szint. A vérvizsgálatot szakorvosi rendelőkben lehet igényelni.

Újszülött korban a szérum koleszterin referencia tartománya: 1,2-5 mmol/L, a 2.-12. hónapban 1,6-5,6mmol/L (irodalom: Soldin SJ: Pediatric Ref. Ranges, AACC Press, 2003). Ha ezen tartományok középértékét tekintjük újszülött kori átlagnak, akkor a 3,4 mmol/L alatti kolesztein szint gyanújel lehet. Önmagában azonban ez nem elég, ilyenkor a klinikai tünetek meglétekor 7DHC vizsgálat is szükséges. Súlyos esetekben a koleszterin gyakran 1 mmol/l alatti. A 7DHC gén a 11-es kromoszóma q13-as régiójában található.

(EU-n kívüli szakirodalomban leginkább a mg/dl mértékegységgel találkozni. Ilyen esetekben az átváltás a következő: 1 mg/dl=0,0259 mmol/L)

A koleszterin hiány mértéke korrelál a betegség súlyosságával. Minél nagyobb a koleszterin hiány annál súlyosabb esetről beszélhetünk. A betegség várható kimenetelét tekintve a 7DHC szint is általában valamennyire irányadó, mert mennyisége arányos az enzim hiánnyal. A génmutáció szintén irányadó paraméter. Bizonyos mutációkkal általában rosszabb kimenetel várható.

Fontos megemlíteni, hogy a dokumentált esetek egy nagyon kicsi részénél a betegeknek normál vagy közel normál koleszterin szintje volt. Ugyanakkor, ezen betegnél is megemelkedett 7DHC szintről számoltak be. Emiatt a koleszterinszint mérés mellett a pontos diagnózis érdekében a 7DHC szintet is mindig ellenőrizni kell.

A magas 7DHC szint ugyan jól leírja az SLO betegséget, viszont olyan felnőtteknek, akiknek magas dózisú haloperidol kezelésük van, szintén magas lehet a 7DHC szintje, mégsem SLO betegek.

Koleszterin

A koleszterin a sejt membránok, és az idegszálak zsírszerű védőköpenyének (a myelin-nek) az egyik fő alkotóeleme illetve alapvetően szükséges a szteroid hormonok és az epesav előállításához is. A koleszterin hiány értelemszerűen súlyos következményekkel járhat.