Belépés:

Történelem

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentõs kihatással van az érintett gyermek fejlõdésére, mind a születése elõtt, mind pedig azt követõen.

A szindrómát elõször 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Õk három olyan fejlõdésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdõbetûi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak késõbb vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektõl genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

1993-ban történt áttörés ez ügyben, amikor is felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedõ betegek szervezete nem képes megfelelõ mennyiségben koleszterint termelni. Ez az anyagcsere zavar már születés elõtt is problémát okoz, mivel a magzat maga nem képes elõállítani a szükséges mennyiséget, és az anyától sem kap elegendõ koleszterint. A legnagyobb gondok azonban csak születés után jelentkeznek ... Minden esetre ez a felfedezés, hatalmas jelentõséggel bírt, ugyanis innentõl kezdve sokkal pontosabban lehetett laboratóriumban diagnosztizálni a betegséget. Ettõl kezdve kézenfekvõ kezelésnek tûnt a koleszterin pótlás ezeknél a gyermekeknél megadva nekik ezzel az esélyt arra, hogy megérjék a felnõtt kort.

Ez a weboldal cookie-kat használ annak érdekében hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújtsa. További információk