Az SLO szindróma felismerése sajnos ritkán történik meg magzati korban vagy a születést követõ napokban. Elõfordulnak esetek, amikor hosszú évek is eltelnek mire egy hozzáértõ orvos végül diagnosztizálja a betegséget. Az SLO szindróma egyáltalán nem közismert kór, így felismerésében a szülõ is sokat tehet.

Ezen a honlapon részletesen felsoroltuk, hogy milyen klinikai tünetei vannak ennek a szindrómáknak. Lásd itt. Az alábbiakban pedig kiemeljük, hogy milyen esetekben érdemes leginkább Smith-Lemli-Opitz szindrómára gyanakodni és mindenképpen kikérni egy szakorvos véleményét.

Születés elõtt ...

Nem árt az óvatosság azokban az esetekben, amikor volt, vagy van a családban olyan gyermek/felnõtt, akinek ismeretlen eredetû örökletes betegsége van. A be nem azonosított genetikai anomália lehet, hogy éppen az SLO szindróma!

Gyanús az ismeretlen ok miatti vetélés, fõleg, ha az sorozatossá válik. Sajnos a vetélések során illetve az enyhébb fizikai tüneteket mutató páciensek esetében alacsony az esélye annak, hogy sikerül felismerni az SLO betegséget, emiatt megismétlõdhet, hogy a hibás gént hordozó szülõk újra - genetikai kontroll nélkül - vállalnak gyermeket. A végül megfoganó és megszületõ baba viszont már súlyos SLO tüneteket is mutathat.

Csecsemõ korban ...

Gyanús, ha a gyermek rendkívül nehezen táplálható, orr- gyomorszonda, gasztrotubus vagy PEG van behelyezve neki. Mind súlyra mind testhosszra jelentõsen le van maradva kortársaitól. Lásd késõbb részletesen.

Gyanús, ha a gyermek nemi jellege nem egyértelmû. Fiúnak túl kicsi, lánynak pedig túl nagy a külsõ nemi szerve. Lehet ez is, az is a külsõ alapján. Esetleg már volt kromoszóma vizsgálata is emiatt.

Gyanús, ha a gyermeknek szájpad hasadéka (farkastorka) van, fõleg ha nincs hozzá ajakhasadéka (nyúlszája). Ez nagyon jellemzõ SLO betegekre.

Gyanús, ha ötnél több ujja nõtt, akár a kezén akár a lábán. Még ha ezek az ujjak csökevényesek is. Lehet, hogy még csak nem is csontosak.

Gyanús, ha rendezetlenül áll, vagy össze van nõve neki a 2. és 3. lábujja, akár ha csak részlegesen is. Szintén gyanús, ha a kezén a középsõ és mutató ujj V alakot formáz.

Gyermek korban ...

Az SLO-s gyermekek inkább egymásra hasonlítanak, mint saját családtagjaikra. Jellegzetes külsõ vonásaik vannak. Személyiségükben nehezen kezelhetõk, súlyos magatartási zavaraik vannak és hajlamosak autizmusra. Lásd késõbb részletesen.

Gyanús ha a gyermek le van maradva az iskolában, osztályt ismétel és láthatóan nehezen tanul.

Felnõtt és idõs korban ...

Érdemes SLO-ra (is) gyanakodni mindazoknál, akiknél a mentális problémák oka nem egyértelmûen tisztázott. Az SLO szindrómások szinte mindig bizonyos mértékben értelmi fogyatékosok, esetenként autisták.

Gyanús lehet a felnõttkori krónikus máj- és/vagy vese probléma is.