A Smith-Lemli-Opitz szindróma jelenleg gyógyíthatatlan betegség!

Mióta azonban 1993-ban felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedõ betegek szervezete nem képes megfelelõ mennyiségben koleszterint termelni, ettõl fogva kézenfekvõ terápiának tûnik a rendszeres és ellenõrzött koleszterin pótlás. Megfigyelték, hogy gondos koleszterin adagolás és következetes táplálás esetén valóban sokat javulhat a betegek állapota.

Koleszterin pótlás

A koleszterin pótlás történhet természetes módon, például tojás sárgája bevitellel, vagy koleszterin gyógyszer adagolással. Habár az anyatej gazdag koleszterinben, sajnos ez messze nem fedezi az SLO-s csecsemõk növekedéséhez szükséges koleszterin igényt. A normál tápszerek többsége pedig alig-alig tartalmaz koleszterint, emiatt a céltudatos pótlás mind szoptatás, mind gyerek tápszeres táplálás esetén elengedhetetlen.

A koleszterin kiegészítéssel kapcsolatban ellen javallatot nem ismerünk. Koleszterin diétával kapcsolatban komplikációkról nem számoltak be. Sajnos nagy a kockázata a placebo effektusnak.

Koleszterin terápiát csak szigorú orvosi felügyelet mellett szabad folytatni. A testsúly, magasság és fej körfogat alakulását, valamint az aktuális koleszterin és 7DHC szintet folyamatosan ellenõrizni kell és az adagolást ehhez igazítani.

A táplálási nehézségek illetve az élvezhetetlen ízû koleszterin miatt a mesterséges táplálás különbözõ formái gyakran szükségesek az SLO betegeknél.

Sztatin adagolás

Terápiaként HMG-Co-A reduktázt gátló statinokat is alkalmaznak.

Epesav kiegészítés

A koleszterin az epesav képzéshez is szükséges. Az epesav hiánya zsír oldási és felszívódási problémákhoz vezethet, mely szintén kihatással lehet a testi fejlődésre. Terápiaként tehát epesav kiegészítés is megfontolandó a májbetegségek megelőzése érdekében.

Hormon kezelés

Terápiaként igény szerint hormonkezelés javallott.

Testi korrekciók, szellemi fejlesztés

Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül összetett. Emiatt betegrõl-betegre különbözõ vizsgálatokra, beavatkozásokra van szükség. Látványos eredményt csak következetes és kitartó gyógyszeres kezelésektõl lehet várni. A leggyakoribb speciális kezelések és azok okai - messze a teljesség igénye nélkül - a következõk: