Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül sokféle lehet. A tünetek gyakran átfedésben vannak más genetikai vagy kromoszóma rendellenességgel járó betegségek tüneteivel. Sajnos nincs olyan jellemző klinikai tünet, amely minden kétséget kizáróan bizonyítaná az SLO szindrómát, pont emiatt korábban rendkívül nehezen beazonosítható betegségről volt szó. Néhány gyermeknél csak egy két olyan apróbb elváltozás jelentkezik, mint például az összenőtt lábujjak vagy a szájpadhasadék, másoknál viszont csaknem a teljes tünet lista megfigyelhető.
Ma már szerencsére, ha felmerül az SLO legkisebb gyanúja is, akkor biokémiai elemzésekkel (7DHC és koleszterin szint méréssel) illetve genetikai vizsgálatokkal minden kétséget kizáróan be lehet azonosítani a betegséget!
Az SLO szindróma vezértünetei a következõk:
alacsony születési súly, táplálási nehézségek, testi-szellemi fejlõdési problémák, kis méretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenõtt vagy rendezetlen 2-3. lábujj, hatodik kéz- és/vagy lábujj(ak), befelé forduló lábfejek, illetve jelentõs ivarszervi problémák fõleg fiúknál. A legsúlyosabb esetekre a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai a jellemzõek.
Általános tünetek: | |
| Developmental delay |
| Growth retardation |
| Failure to thrive |
| Intellectual disability |
| Mental retardation |
Arc és fej alakváltozásai: | |
| Small head - microcephaly |
| Small chin - micrognathia |
| Small upturned nose - anteverted nares |
| Broad nasal bridge |
| Low-set ears - abnormal pinna |
| Hearing loss |
| Dropping eyelids - blepharoptosis |
| Epicanthal folds |
| Strabismus convergens |
| |
| Cataract |
| Metopic prominence |
| Bitemporal narrowing ptosis |
| Opistotonus tendencia |
| Short, proximally placed thumbs |
| Midline cleft palate - palatoschisis |
| Broad aveolar ridges |
| Arched palate |
| |
Végtag abnormalitások: | |
| 2/3 toe webbing - syndactily |
| Extra fingers or toes - polydactyly |
| Short thumb - hypoplastic thenar eminences |
| |
| Single palmar creases |
| club foot - pes varus |
| A disproportion in the length of the upper arms and thighs - rhizomelia |
| Hipotony |
Táplálási nehézségek: | |
| Poor suckling/swallowing |
| Permanent vomit - pyloric hipertrophy |
| Small stomach - microsatria |
| Pyloric stenosis |
| Gastroesophageal reflux |
| Malrotation |
| Severe colic |
| Constipation |
| Chronic liver disease |
| Colon aganglionosis |
| Absent nerves in colon, |
| Hirschsprung disease |
Keringési, légzési hiányosságok: | |
| Heart defects |
| Atrial and ventricular septal defects |
| Hypertension |
| Abnormal segmentation of lungs |
| Pneumonia |
Idegrendszeri rendellenességek: | |
| Holoprosencephaly Agenesis |
| Excessive fluid in the brain - hydrocephalus |
| Partial agenesis of the corpus callosum |
| Corticalis atrophia |
Ivarszervek deformitásai: | |
| Micropenis |
| Cryptorchidism |
| Undescendended testicles |
| Scrotum bifidum |
| Ambiguous genitalia |
| Blind vagina pouches |
Vizelet kiválasztási rendszer problémái: | |
| Hypospadias |
| Renal malformations |
| prolapse of the kidney |
Bőr elváltozások: | |
| Photosensitivity |
| Dry skin/Eczyma |
| Cutis marmorata |
Magatartási zavarok, főleg nagyobb gyermek korban: | |
| Autism/Autistic features |
| Antisocial, violent act |
| Self-injurious behavior |
| Hyperactivity |
| Sleeping difficulties |
| Learning disabilities |
|