|
Szülői szemmelMikor érdemes SLO szindrómára gyanakodni?Az SLO szindróma felismerése sajnos ritkán történik meg magzati korban vagy a születést követő napokban. Előfordulnak esetek, amikor hosszú évek is eltelnek mire egy hozzáértő orvos végül diagnosztizálja a betegséget. Az SLO szindróma egyáltalán nem közismert kór, így felismerésében a szülő is sokat tehet. Ezen a honlapon részletesen felsoroltuk, hogy milyen klinikai tünetei vannak ennek a szindrómáknak. Lásd itt. Az alábbiakban pedig kiemeljük, hogy milyen esetekben érdemes leginkább Smith-Lemli-Opitz szindrómára gyanakodni és mindenképpen kikérni egy szakorvos véleményét. Születés előtt ... Nem árt az óvatosság azokban az esetekben, amikor volt, vagy van a családban olyan gyermek/felnőtt, akinek ismeretlen eredetű örökletes betegsége van. A be nem azonosított genetikai anomália lehet, hogy éppen az SLO szindróma! Gyanús az ismeretlen ok miatti vetélés, főleg, ha az sorozatossá válik. Sajnos a vetélések során illetve az enyhébb fizikai tüneteket mutató páciensek esetében alacsony az esélye annak, hogy sikerül felismerni az SLO betegséget, emiatt megismétlődhet, hogy a hibás gént hordozó szülők újra - genetikai kontroll nélkül - vállalnak gyermeket. A végül megfoganó és megszülető baba viszont már súlyos SLO tüneteket is mutathat. Csecsemő korban ... Gyanús, ha a gyermek rendkívül nehezen táplálható, orr- gyomorszonda, gasztrotubus vagy PEG van behelyezve neki. Mind súlyra mind testhosszra jelentősen le van maradva kortársaitól. Lásd később részletesen. Gyanús, ha a gyermek nemi jellege nem egyértelmű. Fiúnak túl kicsi, lánynak pedig túl nagy a külső nemi szerve. Lehet ez is, az is a külső alapján. Esetleg már volt kromoszóma vizsgálata is emiatt. Gyanús, ha a gyermeknek szájpad hasadéka (farkastorka) van, főleg ha nincs hozzá ajakhasadéka (nyúlszája). Ez nagyon jellemző SLO betegekre. Gyanús, ha ötnél több ujja nőtt, akár a kezén akár a lábán. Még ha ezek az ujjak csökevényesek is. Lehet, hogy még csak nem is csontosak. Gyanús, ha rendezetlenül áll, vagy össze van nőve neki a 2. és 3. lábujja, akár ha csak részlegesen is. Szintén gyanús, ha a kezén a középső és mutató ujj V alakot formáz. Gyermek korban ... Az SLO-s gyermekek inkább egymásra hasonlítanak, mint saját családtagjaikra. Jellegzetes külső vonásaik vannak. Személyiségükben nehezen kezelhetők, súlyos magatartási zavaraik vannak és hajlamosak autizmusra. Lásd később részletesen. Gyanús ha a gyermek le van maradva az iskolában, osztályt ismétel és láthatóan nehezen tanul. Felnőtt és idős korban ... Érdemes SLO-ra (is) gyanakodni mindazoknál, akiknél a mentális problémák oka nem egyértelműen tisztázott. Az SLO szindrómások szinte mindig bizonyos mértékben értelmi fogyatékosok, esetenként autisták. Gyanús lehet a felnőttkori krónikus máj- és/vagy vese probléma is. Téves diagnózisok.Bár az SLO ritka betegség, a középsúlyos esetek felismerése gyakorlott diagnoszta számára viszonylag könnyű az olyan látványos testi tünetek miatt, mint a többujjúság, szájpad hasadék, alacsonyan álló fülek, stb. Nehezebb a helyzet az enyhébben illetve a nagyon súlyosan érintett betegnél. Enyhe esetekben gyakran csak a 2-3. lábujjak összenövése az egyetlen szembeötlő abnormalitás, amiből ki lehet indulni. A legsúlyosabb esetekben pedig élettel össze nem egyeztethető rendellenesség áll fent, amikor is az életmentés az elsődleges szempont nem pedig a diagnózis felállítása. Gondos tényfeltárást és gyakorlottságot igényel az SLO megkülönböztetése a következő szindrómáktól és betegségektől:
A felismerés döbbenete.A felismerés, hogy a várva várt gyermekünk súlyosan beteg rendkívül fájdalmas tud lenni. Még a legedzettebb férfiakat is megrendíti a tudat, hogy talán egész életében ápolni, gyógykezelni kell a gyermekét és mérhetetlen sok fájdalom és szenvedés vár az apróságra. Ugyanakkor, mivel a bizonytalanságnál nincs rosszabb, emiatt a betegség beazonosítása egyfajta könnyebbséget is jelenthet. Attól a ponttól kezdve tudja a szülő mivel áll szemben. Utána nézhet a kilátásoknak, felveheti a kapcsolatot hasonló betegségben érintett szülőkkel, konzultálhat szakorvosokkal, megtervezheti a jövőt, dönthet gyermeke és saját sorsáról. Fontos tudni, hogy a genetikailag öröklődő betegségek túlnyomó részét be sem azonosították, emiatt sem gyógyításuk, sem kezelésük nem ismeretes. Szerencsére az SLO szindrómát már leírták és bizonyos terápiák is rendelkezésre állnak. Az elfogadás lélektana.Ez az a fejezet, aminek megírását hónapokig halogattam. Egy év eltelt, de még ma sem tudom szülőként leírni azt, hogy az ember lelkileg el tudja fogadni, hogy a gyermeke gyógyíthatalan beteg. Sajnálom. Ezzel a fejezettel még várnom kell ... A gyermekvállalás kockázata.Az első SLO szindrómában szenvedő beteg gyermek megszületése miatt a szülőnek nem kell saját magukat okolniuk. Egészséges szülőknek, problémamentes terhességet követően is születhet SLO szindrómában szenvedő beteg gyermeke. A második gyermek vállalásakor azonban elővigyázatosan kell eljárni. Mindazon családoknak, akiknek SLO szindrómában szenvedő beteg gyermekük van, tudatában kell lenniük, hogy újabb gyermek vállalása esetén 1:4-hez az esélye annak, hogy ismét beteg gyermekük születik. Emiatt nagyon fontos hogy elmenjenek és vállalják a magzati diagnózist. Az ultrahangos vizsgálatok legyenek azok akár 3D-s vagy 4D-s vizsgálatok nem képesek egyértelműen kimutatni az SLO szindrómát. Ultrahanggal esetleg a vastagabb nyaki redőt, súlyos végtag hiányosságokat, vagy belső szervi rendellenességet (szívritmus zavart vagy vesesüllyedést) lehet kimutatni, de bizonyosságot szerezni csak biokémiai és genetikai vizsgálatokkal lehetséges. Szerencsére erre már hazánkban is van lehetőség. A terhesség 11. hete körüli vizsgálatot a DE OEC Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikával egyeztetve a DE OEC KBMPI végzi. Érdemes a vizsgálatra minél hamarabb jelentkezni és azt elvégeztetni. Amennyiben bebizonyosodik a gyanú és SLO szindrómás gyermek várható a szülők dönthetnek, hogy megtartják vagy elvetetik a magzatot. Az anya koleszterin szedésének hatásossága a terhesség alatt nem bizonyított. A mindennapok kihívásai - táplálási nehézségek.A legtöbb SLO szindrómás gyermek rendkívül nehezen táplálható emiatt lassan vagy csak nehezen fejlődnek mind szellemileg, mind testileg. Gyakori probléma, hogy nem szopnak sem anyamellből sem cumis üvegből. Nem, vagy csak részlegesen működik náluk a nyelési inger és renyhe a bél gyűrűs továbbító mozgása, ellenben gyakoriak a heveny bélgörcsök, a reflux, és a rendszeres hányás. A gyomorszáj szűkületet és a Hirschsprung tüneteket gyakran sebészi úton kell orvosolni. Mivel általában kicsi a gyomruk, gyakran és kisebb adagokban kell őket etetni, mint egészséges társaikat. Nehezen tolerálják a tápanyag összetételének és állagának, sűrűségének megváltozását ezért a pontos adagolás és ütemezés rendkívül fontos a gyermek szempontjából. A szájon át történő táplálás gyakran alig vagy egyáltalán nem lehetséges, főleg csecsemő és kisgyermek korban, pedig a táplálás folyamatossá tétele és a mennyiség megfelelő szintre hozása kulcs fontosságú a beteg gyermek jövője szempontjából. Emiatt a mesterséges szonda táplálás indokolt. Lásd a Linkek oldalon a mesterséges táplálás részt. Lásd még az adott témában indított Fórum-ot. A mindennapok kihívásai – magatartási problémák.Idősebb gyermekek, felnőttek esetében nem ritkák a magatartási problémák az SLO betegek körében. Ez hiperaktivitásban, alvászavarban, ingerültségben hirtelen hangulatváltásokban, erőszakos dühkitörésekben, tárgyak összetörésében, súlyos esetben akár öncsonkításban nyilvánul meg. Ezen tünetek rendkívüli pszichikai terhelést rónak a beteg gyermek környezetére, emiatt mindenképpen kezelni kell őket. Az SLO szindrómás gyermekek hajlamosak autizmusra is. Tippek, trükkök.Hamarosan ... Gyakori kérdések.Hamarosan ...
|
Támogatók:
|